Sikiön kromosomitutkimukset (lapsivesinäyte- ja istukkanäytetutkimukset)

Sikiön kromosomit voidaan tutkia istukkanäytteestä raskausviikolla 11–13 ja lapsivesinäytteestä raskausviikolla 15–17(18).  

Asetus velvoittaa kunnat järjestämään Downin oireyhtymäriskin seulontatutkimuksen kaikille raskaana oleville. Seulonta löytää 85–90 prosenttia 21-trisomia-raskauksista. Seulonnan perusteella riskiryhmään kuuluvilla on mahdollisuus hakeutua kromosomitutkimukseen yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön. Seulonta ja sen mahdolliset jatkotutkimukset ovat kaikille tarjolla, mutta täysin vapaaehtoisia.

Lääkärikeskuksessa sekä seulonta- että kromosomitutkimuksia tekevät aina kokeneet erikoislääkärit. Kromosomitutkimus voidaan tehdä kaikille, joilla seulontatutkimus osoittaa kohonnutta riskiä tai muutoin halutaan varmuus sikiön normaalista kromosomistosta.

Normaali kromosomisto ei kuitenkaan ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta-  ja  kromosomitutkimuksia onkin ensiarvoisen tärkeää.